Sarcină

„Am peste 35 de ani, mi s-a recomandat o amniocenteză, dar mi-e teamă să nu afecteze fătul. Ce să fac?“

Amniocenteza este o procedură medicală de diagnostic indicată în anumite contexte, iar vârsta pacientei nu este în mod obligatoriu o condiţie care să includă intervenţia pe lista investigațiilor de sarcină.

De la temerile asociate amniocentezei, până la descrierea procedurii în sine, motivele recomandării unei astfel de intervenţii şi informaţiile pe care le identifică, ne-a spus, în detaliu, Dr. Laura Mustață, medic specialist în obstetrică-ginecologie (Clinica Nativia):

Care este principala temere legată de amniocenteză?
Dr. Laura Mustață: Ajung la noi tot mai multe femei însărcinate care au peste 35 de ani, cărora li s-a recomandat să facă amniocenteză. Această intervenție poate să sperie pe moment pentru că există teama ca nu cumva fătul să fie afectat. În acest articol ne-am propus să lămurim acest aspect. În timpul sarcinii, fătul este înconjurat în uter de lichid amniotic, ce conține celule fetale și alte substanțe, precum alfa fetoproteină. Aceste substanțe aduc informații importante despre starea de sănătate intrauterină a fătului.

Ce este amniocenteza și cum se face?
Amniocenteza reprezintă un test prenatal prin care se prelevează o cantitate mică de lichid amniotic din jurul fătului pentru analiză. Prelevarea se face cu un ac fin care este inserat prin abdomenul matern și cu ajutorul căruia se extrage o cantitate mică (câțiva ml) de lichid amniotic sub ghidaj ecografic. Lichidul extras se trimite la laboratorul pentru analiză genetică. Acesta se poate face în mai multe moduri, în funcție de riscul genetic și de indicația pentru care se face amniocenteza.

Cât durează procedura? Creează disconforturi?
În general, procedura durează în jur de 20 de minute și se poate face atât cu anestezie locală, cât și fără anestezie. Dar este o procedură cu un disconfort minim și uneori însăși anestezia poate fi mai deranjantă decât amniocenteza în sine. În timpul intervenției ne aşteptăm la o durere minimă la introducerea acului de prelevare, precum o injecție obişnuită. Disconfortul creat de amniocenteză presupune o mică jenă care poate fi urmată de mici contracții uterine ce ar trebui să se diminueze cu tratament antispastic. Pentru recuperare, este nevoie ca pacienta să nu depună efort fizic în următoarele ore, însă nu se recomandă repausul total.

Unde se face? În spitalele de stat, la cabinetele private? E nevoie de internare? În cât timp pleacă acasă pacienta?
Procedura se efectuează în general în spital, la fel ea se poate efectua și în clinici private, dar câteodată necesită o supraveghere mai atentă în spital. Nu e nevoie de internare prelungită, de obicei pacienta poate să plece acasă la 30 de minute după încheierea procedurii. În general rezultatele sunt gata între 5 zile și 3 săptămâni, în funcție de tipul de testare și de ce anomalii sunt căutate.

Doar pentru că o pacientă are peste 35 de ani, nu înseamnă că amniocenteza trebuie să facă parte obligatoriu din lista de investigații de sarcină.

Când se recomandă amniocenteza?
Amniocenteza se face în cazuri selecționate cândse suspectează un sindrom genetic, cum este sindromul Down, o anomalie cromozomială. Această analiză nu înlocuiește ecografia morfologică și este chiar recomandat ca această ecografie să se facă înainte de testarea genetică. Doar pentru că o pacientă are peste 35 de ani, nu înseamnă că amniocenteza trebuie să facă parte obligatoriu din lista de investigații de sarcină. Această decizie trebuie cântărită și analizată împreună cu medicul care vă urmărește sarcina.

Decizia de a face amniocenteză trebuie luată fiind bine informată, împreună cu medicul care urmărește sarcina și cântărind foarte bine riscurile și beneficiile acesteia.

Care sunt riscurile amniocentezei?
Este adevărat că această investigație prezintă și anumite riscuri pentru mamă și făt, dar de obicei testul este recomandat femeilor care au un risc semnificativ pentru o boală genetică, fie au o modificare descoperită în cursul ecografiei sau au un istoric familial de boală genetică, istoric de feți cu malformații sau boli genetice ori au avut un test genetic anormal în cursul acestei sarcini.

Ce se află la amniocenteză?
Amniocenteza identifică sexul genetic, maturarea pulmonară fetală (doar în anumite cazuri selecționate, când se efectuează în trimestrul 3 de sarcină), boligenetice de tipul Sindromului Down, fibroză chistică, distrofie musculară, defecte de tub neural – spina bifida sau anencefalia. Chiar și așa, există anumite boli care nu pot fi detectate de amniocenteză. Punând toate riscurile și beneficiile acestei testări laolaltă, putem spune că acest test, deși este un test invaziv ce presupune și un risc de 1% de avort, poate detecta boli rare care pot necesita o abordare complexă a sistemului de sănătate pentru îngrijirea ulterioară a copilului. Decizia de a face amniocenteză trebuie luată fiind bine informată, împreună cu medicul care urmărește sarcina și cântărind foarte bine riscurile și beneficiile acesteia.

Dr. Laura Mustață a efectuat un stagiu de supraspecializare în chirurgia oncoplastică și reconstrucția mamară la Oxford University Hospital, Marea Britanie. Principalele sale competențe sunt ecografia ginecologică și obstetricală obținând de asemenea și o calificare europeană în chirurgie mamară (Europen Board of Surgery qualification in Breast Surgery). La spitalul universitar din Oxford a dobândit experiență în evaluarea pacientelor cu patologie mamară și cancer de sân.