Sfatul specialistului

„Vreau să fac un copil, dar soţul are diabet. Va moşteni copilul boala?“ Specialistul răspunde

Ce şanse sunt ca, atunci când unul dintre parteneri are diabet, copilul să moştenească boala?

Dr. Oana Steriade, medic specialist diabet, nutriţie şi boli metabolice (clinica Nativia), ne oferă informaţii detaliate despre această afecțiune – care sunt șansele să fie transmisă copiilor, câte tipuri de diabet există și în ce mod influențează moștenirea genetică, ce importanță are stilul de viață și ce măsuri trebuie să luăm în sarcină.

Dacă unul dintre părinţi are diabet, va moşteni copilul boala?
Câte tipuri de diabet există şi cum influenţează moştenirea genetică?
În ce măsură influenţează sau nu stilul de viaţă transmiterea bolii?
Ce înseamnă un stil de viată sănătos?
Studii despre expunerea la hiperglicemie în viața intrauterină
Când tatăl are diabet, este afectată capacitatea acestuia de a concepe un copil?
Ce facem când mama are diabet sau când tatăl are diabet?

Dacă unul dintre părinţi are diabet, va moşteni copilul boala?
Răspunsul rapid la întrebare ar fi da, copilul poate să moștenească, dar la fel de bine poate și să dezvolte diabet, fără ca nici un părinte să aibă. Un lucru foarte clar este exprimat de toată literatura de specialitate și anume că riscul fătului de a dezvolta diabet, atunci când unul dintre părinți este diabetic, depinde mai mult de stilul de viață al copilului decât de constelația genetică.

Câte tipuri de diabet există şi cum influenţează moştenirea genetică?
Sigur că discuția trebuie puțin nuanțată întrucât există mai multe tipuri de diabet zaharat:

  • diabetul zaharat tip 1 are la bază un mecanism autoimun, adică anumite celule ale organismului se întorc împotriva celulelor proprii și le distrug (autoanticorpi). În acest caz există autoanticorpi îndreptați împotriva celulelor secretante de insulină de la nivel pancreatic. Din punct de vedere genetic, în prezent s-a reușit identificarea a numeroase semnale genetice, ce cresc riscul de apariție a diabetului zaharat de tip 1. În populația generală riscul de apariție a diabetului zaharat tip 1 este de 0,4% (fără să existe istoric familial de diabet zaharat tip 1). Dacă mama are diabet tip 1, riscul fătului de a dezvolta diabet crește la 3-4%, ușor mai crescut atunci când tatăl are diabet zaharat tip 1, respectiv 3-8%. Dacă în familie există un frate cu această afecțiune riscul este de 6%, iar dacă discutăm de gemeni homozigoți riscul este de 50%.
  • diabet zaharat tip 2 este acea formă poligenică de diabet care apare în general la vârsta adultă, dar din cauza exploziei obezității a ajuns să afecteze și copii. Există două mecanisme fiziopatologice în diabetul zaharat: insulinorezistență (adică capacitatea organismului de a utiliza insulina atunci când aceasta este disponibilă) și insulinosecreția (capacitatea celulelor beta pancreatice de a secreta insulină). În majoritatea cazurilor de diabet zaharat tip 2 insulinorezistența este principalul mecanism fiziopatologic. Totuși agregarea familială genetică este destul de importantă, aproximativ 39% din bolnavii cu diabet zaharat tip 2 având un părinte suferind de aceeași patologie. Altfel spus, riscul de apariție a diabetului crește de 2-3 ori când unul dintre părinți are diabet zaharat tip 2, până la de 5-6 ori atunci când ambii părinți sunt afectați.
  • diabetul monogenic (Mody). Există 6 tipuri de diabet monogenic, fiecare determinat de o anumită mutație specifică, cu transmitere autozomal dominată, ceea ce înseamnă că, dacă fătul a moștenit gena respectivă, aceasta sigur se va exprima şi va da diabet printr-un mecanism specific, care nu ține de imunitate, ca în diabetul tip 1. Doar între 2 și 5 % din pacienții cu diabet au această formă monogenică. Manifestările clinice ale acestui tip de diabet sunt extrem de asemănătoare cu cele din diabetul de tip 1 sau 2, motiv pentru care este subdiagnosticat. Nu se recomandă determinarea de rutină a acestor mutații, la toţi pacienții cu diabet. Este un test foarte scump, disponibil doar în anumite centre, pentru o afecțiune cu o incidență destul de mică și care nu schimbă fundamental managementul acestor pacienți.

În ce măsură influenţează sau nu stilul de viaţă transmiterea bolii?
Cifre, procente și calcule statistice. Ce înseamnă de fapt pentru făt? Dacă în cazul celor cu o predispoziție genetică pentru diabet tip 1, expunerea la factori de mediu ce nu pot fi modificați (infecții virale, proteine din laptele de vacă, etc.) determină un răspuns autoimun ce duce la distrugerea celulelor betapancreatice şi expresie clinică a deficitului de insulină indiferent de stilul de viață adoptat, în cazul diabetului zaharat de tip 2, chiar dacă există o susceptibilitate familială, factorii de mediu (alimentația, gradul de mișcare) au un impact major în apariția acestei forme de diabet, iar aceștia sunt întru totul modificabili. Altfel spus, atunci când adoptăm un stil de viață sănătos reducem semnificativ riscul de apariție a diabetului zaharat tip 2, indiferent de constelația genetică.

Ce înseamnă un stil de viată sănătos?
Alimentație echilibrată bogată în fructe și legume, semințe, pește, ulei de măsline, și săracă în carne roșie, mâncăruri ultraprocesate și sucuri dulci, cu un aport caloric individualizat fiecărui organism, combinată cu un nivel mediu de activitate fizică.

Studii despre expunerea la hiperglicemie în viața intrauterină.
Într-o altă analiză au fost comparați 15 copii cu mame cu diabet zaharat tip 1, adică cu risc genetic și expuși la hiperglicemie în viața intrauterină, cu 15 copii cu tați cu diabet zaharat tip 1 și mame fără diabet, adică neexpuși la hiperglicemie. S-a constat că cei expuși la hiperglicemie în viața intrauterină au avut un risc mai crescut de a dezvolta toleranță alterată la glucoză (insulinorezistență) și deficit de secreție insulinică (insulinopenie), ambele putând fi modificări prediabetice, deși statistic aveau risc mai mic de a dezvolta diabet.

Când tatăl are diabet, este afectată capacitatea acestuia de a concepe un copil?
O altă problemă care se pune atunci când tatăl are diabet este capacitatea acestuia de a concepe un copil. Diabetul poate da complicații vasculare și neuropate, care determină apariția disfuncției erectile la  bărbați. Disfuncția erectilă este favorizată de o durată mai lungă a diabetului, cu un management glicemic mai slab, și apare în paralel cu alte complicații cum ar fi neuropatie periferică, neuropatia autonomă sau retinopatia. O formă tranzitorie de disfuncție erectilă apare la pacienții nou diagnosticați cu diabet cu hiperglicemie severă sau chiar cetaoacidoză, care dispare odată cu echilibrarea glicemică.

Ce facem când mama are diabet sau când tatăl are diabet?
În concluzie, luând în considerare toate cele prezentate mai sus, stilul de viață are un impact major în determinismul diabetului zaharat, indiferent de constelația genetică. Dacă mama are diabet zaharat, indiferent de tip, sarcina trebuie planificată astfel încât să asigurăm un echilibru glicemic cât mai bun în momentul concepției (HbA1c sub 6,5%), cât şi pe parcursul sarcinii. Iar dacă tatăl are diabet, trebuie să avem grijă, în mod deosebit, să oferim copilului o alimentație echilibrată adaptată nevoilor lui energetice, corectă din punct de vedere nutrițional și să îl determinăm să adopte mișcarea ca rutină zilnică.


Dr. Oana Steriade Dr. Oana Steriade este medic specialist diabet, nutriție și boli metabolice, cu o pregătire medicală temeinică în centrele universitare medicale din București și Paris. Este în permanență conectată la cele mai noi informații medicale științifice pe care le integrează cu succes în practica medicală curentă, adaptându-le la nevoile și particularitățile fiecărui pacient. Este mamă a trei băieți, motiv pentru care profesionalismul cu care își îngrijește pacientele cu diabet în perioada sarcinii este dublat de o bună cunoaștere a provocărilor și dificultăților reprezentate de această perioada frumoasă, dar grea, din viața unei femei.