Ce este amniocenteza și când se recomandă? Amniocenteza este un test care se face în perioada prenatală, între săptămânile 15 și 20 de sarcină, la recomandarea medicului, pentru a se confirma prezența unor boli genetice sau anomalii cromozomiale atunci când există suspiciuni sau un context favorizant. Un context favorizant poate fi reprezentat atât de vârsta viitoarei mame (peste 35 de ani), cât și de prezența în istoricul familial al altor copii cu anomalii genetice.
Părerea specialistului: La 35 de ani femeile au un risc de aproximativ 1 la 200 să nască un copil cu sindrom Down. La 40 de ani riscul este de 1 la 100, iar la 45 de ani sare la 1 la 50. Nivelul de risc poate fi calculat ținând cont de vârsta mamei sau în combinație cu rezultatele testului triplu. (Marjorie Greenfield, „Ghidul viitoarei mame“, Ed. All, 2005, p. 95).Revenind la vârsta conceperii, dacă viitoarea mamă are peste 35 de ani, nu este obligatoriu să aducă pe lume un copil cu sindromul Down sau cu altă maladie genetică. Sunt femei care au făcut amniocenteza doar pentru siguranța lor personală, pentru a ști din timp cum să abordeze situația în cazul unei vești mai puțin plăcute, altele care au refuzat testul, din teama de a nu pierde sarcina (deși medicii ne asigură că, atunci când este efectuată corect, amniocenteza este o procedură sigură atât pentru mamă, cât și pentru făt!). Argumentele sunt nuanțate, alegerile la fel, însă, atunci când există dovezi evidente ale unui risc major de afecțiune genetică, amnioncenteza este mai mult decât necesară.
Ce alte boli genetice mai poate identifica amniocenteza? În afară de sindromul Down, printre anomaliile cromozomiale care pot fi identificate prin amniocenteză se află: trisomia 13, trisomia 18, sindromul Turner, fibroza chistică.
Trisomia 13 sau Sindromul Patau
Este o boală genetică rară, ale cărei simptome sunt: deficit mental sever, anomalii fizice, anomalii de organe. Șansele de supraviețuire sunt extrem de reduse (cei mai mulți bebeluși cu sindromul Patau mor în primele zile sau săptămâni de viață).
Trisomia 18 sau Sindromul Edwards
Prezența în plus a unui cromozom 18 (parțial sau complet), în celulele organismului, duce la apariția sindromului Edwards. Majoritatea fetușilor cu această anomalie nu supraviețuiesc până la naștere. Dintre cei care se nasc, doar un procent de 5-10% trăiesc peste 1 an.
Sindromul Turner afectează doar populația feminină și este cauzată de lipsa unui cromozom x. Se poate identifica prin amniocenteză, dar și la naștere sau în prepubertate (cu toate că simptomele sunt clare de timpuriu). Șansele de supraviețuire variază. Incidența acestui sindrom este de 1 la 20.000 de nou născuți vii.
Fibroza chistică afectează sistemul respirator, digestiv și reproducător și se caracterizează prin producerea unei cantități anormale și groase de mucus în plămâni și în alte organe. Mai este numită mucoviscidoză. Speranța de viață este de aproximativ 30 de ani, însă, în ultimul timp ea a crescut datorită screening-ului pentru fibroză chistică la nou născuți.
În ce constă amniocenteza?
– mai întâi se efectuează controlul ecografic (scopul ecografiei este de a localiza placenta, fătul, de a aprecia cantitatea de lichid amniotic);
– prin ghidaj ecografic, medicul introduce un ac lung (un ac de puncție), în peretele abdominal și peretele uterului matern, pentru a recolta o mostră de lichid amniotic din sacul amniotic care înconjoară fătul;
– cantitatea de lichid amniotic este de aproximativ 20 ml;
– mostra se trimite în laborator pentru analiza conținutului cromozomial al celulelor fetale cu scopul diagnosticării diferitelor anomalii cromozomiale, biochimice, moleculare sau microbiene.
Referințe:
– Marjorie Greenfield – „Ghidul viitoarei mame“ (Ed. All)
– www.romedic.ro
– www.nestlehealthscience.ro
– CSID – www.csid.ro
– www.clinicamedicum.ro
